КЛИНИЧЕСКАЯ ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
Мы занимаемся анализом данных секвенирования для поиска причины моногенного заболевания или оценки генетических вариантов пациента на клиническую значимость для медицинских центров и индивидуальных пациентов.
Преконцепционный скрининг
Пренатальная диагностика
Поиск причины моногенного заболевания
ВИДЫ АНАЛИЗА
Анализируются следующие виды данных NGS:
Анализ полногеномных данных срочный
Анализ полногеномных данных (трио)
Анализ данных экзома / панели срочный
Анализ данных экзома (трио)
- полногеномное секвенирование: определение полной последовательности ДНК
Анализ полногеномных данных срочный
Анализ полногеномных данных (трио)
- секвенирование экзома: определение кодирующих последовательностей ДНК, для поиска мутаций при подозрении на наследственные заболевания / секвенирование генных панелей: целевое секвенирование определённого набора генов, связанных с конкретными заболеваниями
Анализ данных экзома / панели срочный
Анализ данных экзома (трио)
12 500₽
20 000₽
28 500₽
20 000₽
28 500₽
18 500₽
30 000₽
42 000₽
30 000₽
42 000₽
Клиническая интерпретация данных ДНК-секвенирования позволяет выявить моногенные заболевания (например, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия), наследственные формы онкологии, метаболические и митохондриальные заболевания (фенилкетонурия), неврологические и кардиологические расстройства (болезнь Альцгеймера, гипертрофическая кардиомиопатия), а также фармакогенетические особенности (реакция на варфарин, клопидогрел). Это помогает в диагностике, прогнозе и подборе персонализированного лечения.
